La gota

La gota es una enfermedad artrósica crónica asociada con altos niveles de urato en la sangre. Los avances recientes en la investigación han permitido la identificación de varios factores genéticos nuevos y comunes que subyacen a la enfermedad.

Entre esos factores genéticos que influyen en la aparición de la gota se ha destacado un polimorfismo en la isoforma G2 del transportador de casete de unión a ATP del gen transportador ABC. Se encontró que la isoforma transportadora de casete de unión a ATP estaba implicada en la eliminación del urato renal y la presencia del polimorfismo Q141K para inducir una disminución de 2 veces en el flujo de salida de urato. Se ha demostrado que la variante Q141K tiene un tráfico deteriorado, lo que lleva a su retención intracelular, mientras que la proteína de tipo salvaje se expresa en la superficie de la célula. Se están estudiando varios agentes con el fin de mejorar el plegamiento, el tráfico y la función de varios transportadores ABC, incluida la isoforma transportadora de casete de unión a ATP G2. Si tiene éxito, esta estrategia abre puertas a nuevas terapias potenciales para la gota.

La gota es un trastorno progresivo causado por un metabolismo alterado de los uratos, que conduce a niveles elevados de urato sérico (hiperuricemia) y la formación de cristales de urato que se acumulan en las articulaciones. Aunque la hiperuricemia asintomática es el estado precursor del desarrollo de gota, muchas personas con alto nivel de urato en suero nunca desarrollan gota, el riesgo varía según el grado de hiperuricemia.

El urato es el metabolito final del metabolismo de la purina endógena y dietética. Los alimentos contienen poca cantidad de urato, que se produce principalmente en el hígado y, en menor medida, en el intestino delgado. Un tercio del urato se excreta a través del tracto gastrointestinal y dos tercios a través de los riñones, aunque el 90% del urato filtrado por los riñones se reabsorbe

Los niveles elevados de urato sérico y la gota se han atribuido a diferentes factores causales: genética, nutrición, medicación, sexo, edad y medio ambiente.

Alrededor del 90% de las personas hiperuricemiantes presentan una alteración de la excreción renal de urato, mientras que alrededor del 10% de ellas producen urato en exceso. La sobreproducción de uratos puede deberse a causas adquiridas, como comer alimentos ricos en purinas, sobrepeso, ingestión de fructosa e ingesta de alcohol; estas últimas dos inducen la aceleración de la degradación del ATP al AMP, un precursor del ácido úrico. Algunas enfermedades (es decir, trastornos mieloproliferativos y linfoproliferativos, psoriasis y anemia hemolítica) están asociadas con una mayor renovación del ácido nucleico, que también puede conducir a hiperuricemia. La presencia de mutaciones en las enzimas implicadas en el metabolismo de la purina (es decir, hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa deficiencia y PRPP [fosforribosil pirofosfato] sintetasa) también se han identificado como causas genéticas raras de hiperuricemia y gota.

También se han descrito múltiples etiologías para la falla de excreción de urato. Los trastornos renales hereditarios con alelos mutantes raros causan formas clínicamente distintas de gota familiar. Por ejemplo, las mutaciones en los genes de uromodulina y renina se han asociado con hiperuricemia, gota e insuficiencia renal progresiva. Una mutación en el gen de la aldolasa B causa la enfermedad recesiva hereditaria intolerancia a la fructosa en los pacientes, la mayoría de ellos también presentan hiperuricemia y gota. La hipertensión también se ha descrito como un factor de riesgo de hiperuricemia o gota, en parte debido a la disminución de la excreción de urato renal. El uso de diuréticos, la exposición al plomo y la terapia inmunosupresora con ciclosporina también afectan la excreción renal de urato.

Una búsqueda en todo el genoma de los genes que afectan los niveles séricos de ácido úrico ha demostrado que la heredabilidad de los niveles de urato sérico es de alrededor del 63%.

Hasta hace poco, nuestro conocimiento de la genética de la gota se limitaba a las raras mutaciones genéticas discutidas anteriormente. En los últimos años, el desarrollo de nuevas herramientas para investigar el genoma humano ha permitido importantes avances en nuestra comprensión de la enfermedad. Entre ellos, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) son una técnica de investigación desarrollada recientemente para identificar polimorfismos de ADN distribuidos en diferentes poblaciones grandes, y permiten la determinación de factores genéticos comunes que influyen en la salud y la enfermedad. Desde 2008, diferentes GWAS identificado nueve loci de ADN asociados con la concentración de urato en suero, con cuatro vinculados a la gota en varias poblaciones. Estos nuevos datos llevaron a los investigadores a determinar la función de los genes asociados con los loci y su relación con los niveles de urato y gota, junto con los polimorfismos de nucleótido único (SNP) relevantes para cada gen involucrado. Los cuatro loci asociados con la gota corresponden a transportadores de urato localizados en las células epiteliales de los túbulos proximales renales.

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La gota

 

rendimiento deportivo

Nuestro rendimiento deportivo viene determinado por el tipo de entrenamiento que llevemos a cabo pero también por nuestra genética y esto es algo que analizaremos en este post.

Gran número de estudios en internet han hecho que la gente se plantee de otra manera como debe entrenar. Un ejemplo es este post en el que nos comentan lo buena idea que es realizar test genéticos para obtener un mayor rendimiento deportivo. En este caso, un paciente que ya tenia parte de su genoma analizado por la empresa 23andme, especializada en ancestros, y que utilizó nuestros servicios para aprovechar la información.

https://www.fitnessrevolucionario.com/2018/06/23/tests-geneticos-y-entrenamiento/

El gen ACTN3 condiciona en gran medida el rendimiento deportivo, expresando la proteína en las fibras musculares rápidas. Los individuos con este gen activo poseen un mayor rendimiento en deportes explosivos o de fuerza y los que tienen la inactiva mayor capacidad de resistencia.

rendimiento deportivo

En cuanto al tipo de fibras musculares, aunque la genética tenga algo que decirnos, no podemos olvidarnos del tipo de entrenamiento, ya que una persona que entrene fuerza tendrá a desarrollar fibras rápidas en mayor medida que un atleta de resistencia. Un gran ejemplo es el contraste entre un velocista y un maratoniano.

Para mejorar nuestro rendimiento deportivo, debemos adaptarnos y escuchar a nuestro cuerpo. No hay ni punto de comparación entre las personas con una predisposición a ganar masa muscular a las que no. Debemos entrenar en función a nuestro potencial genético con el fin de priorizar ejercicios. Realizando un estudio genético obtendremos la información necesaria para nuestro entrenamiento

Rendimiento deportivo

Si no ajustamos el entrenamiento a nuestras necesidades pueden aparecer lesiones, las cuales también vienen condicionadas por factores genéticos al igual que el rendimiento deportivo. Esto viene determinado por la producción de colágeno, que es la proteína encargada de los huesos y el tejido conectivo. Además de eso, el gen Col5A1 determina la producción de elastina, relacionada con una mayor elasticidad y menor riesgo de lesión.

rendimiento deportivo

La suplementación es, para muchos, un elemento clave para optimizar el rendimiento deportivo. En los últimos años se ha ido popularizando la suplementación de creatina y cafeína. En función a tu genética los efectos serán unos u otros. Por ejemplo los individuos con más fibras rápidas gozan de una mejor absorción de la creatina. Es necesario mencionar que el consumo de cafeína debe ir limitado si eres un metabolizador lento.

rendimiento deportivo

Como hemos visto a lo largo del post, la genética es un gran factor condicionante del rendimiento deportivo, dándonos pequeñas pistas de como encontrar el entrenamiento perfecto para nosotros. Con el estudio genético de DNActive te podemos ayudar a encontrar el tuyo.

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dieta para adelgazar

Las dietas para adelgazar no funcionan nunca y nuestra genética tiene algo que ver con ello.

Cuando escuchamos hablar de dietas milagrosas o dietas para adelgazar solemos pensar que a cada individuo que realiza un mismo ejercicio físico le puede servir. Esto no es cierto y aún así estrictos regímenes como la dieta dunkan se siguen popularizando.

Según un estudio, no hay una dieta para adelgazar que sea perfecta, ya que esta siempre debe ir condicionada por los genes del individuo.

https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20171205/267224229_0.html

Nuestro trabajo en DNActive consiste en proporcionarte esa información genética para adaptar tu dieta y alimentación para alcanzar tus metas. Podemos informarte con nuestro plan de nutrición de factores genéticos como el apetito, celulitis, respuesta al ejercicio físico, sobrepeso…

dietas para adelgazar

Además, al ser genética aplicada nos encargamos de proporcionarte un plan nutricional adaptado a tus necesidades alimenticias. Solos debes seleccionar el Plan y la actividad deportiva a desarrollar y en función a tu información genética personalizamos la dieta.

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Si estás interesado en conocer como tu genética influye en tu alimentación podrás hacerlo en:

 

 

Causas genéticas y no genéticas del colesterol alto

 

En este post analizamos las causas genéticas y no genéticas del colesterol alto. Es evidente que en función de las causas, el tratamiento para evitarlo es distinto, de ahí la necesidad de identificar la causa

Si tiene un familiar cercano, como un padre, hermano o abuelo, que tiene altos niveles de colesterol, es más probable que lo tengas tu también. Esto se debe principalmente a la transmisión de genes de padres a hijos que aumentan los niveles de colesterol en la sangre, como un gen que codifica un receptor defectuoso. < ----- Continuar Leyendo ----->