La gota

La gota es una enfermedad artrósica crónica asociada con altos niveles de urato en la sangre. Los avances recientes en la investigación han permitido la identificación de varios factores genéticos nuevos y comunes que subyacen a la enfermedad.

Entre esos factores genéticos que influyen en la aparición de la gota se ha destacado un polimorfismo en la isoforma G2 del transportador de casete de unión a ATP del gen transportador ABC. Se encontró que la isoforma transportadora de casete de unión a ATP estaba implicada en la eliminación del urato renal y la presencia del polimorfismo Q141K para inducir una disminución de 2 veces en el flujo de salida de urato. Se ha demostrado que la variante Q141K tiene un tráfico deteriorado, lo que lleva a su retención intracelular, mientras que la proteína de tipo salvaje se expresa en la superficie de la célula. Se están estudiando varios agentes con el fin de mejorar el plegamiento, el tráfico y la función de varios transportadores ABC, incluida la isoforma transportadora de casete de unión a ATP G2. Si tiene éxito, esta estrategia abre puertas a nuevas terapias potenciales para la gota.

La gota es un trastorno progresivo causado por un metabolismo alterado de los uratos, que conduce a niveles elevados de urato sérico (hiperuricemia) y la formación de cristales de urato que se acumulan en las articulaciones. Aunque la hiperuricemia asintomática es el estado precursor del desarrollo de gota, muchas personas con alto nivel de urato en suero nunca desarrollan gota, el riesgo varía según el grado de hiperuricemia.

El urato es el metabolito final del metabolismo de la purina endógena y dietética. Los alimentos contienen poca cantidad de urato, que se produce principalmente en el hígado y, en menor medida, en el intestino delgado. Un tercio del urato se excreta a través del tracto gastrointestinal y dos tercios a través de los riñones, aunque el 90% del urato filtrado por los riñones se reabsorbe

Los niveles elevados de urato sérico y la gota se han atribuido a diferentes factores causales: genética, nutrición, medicación, sexo, edad y medio ambiente.

Alrededor del 90% de las personas hiperuricemiantes presentan una alteración de la excreción renal de urato, mientras que alrededor del 10% de ellas producen urato en exceso. La sobreproducción de uratos puede deberse a causas adquiridas, como comer alimentos ricos en purinas, sobrepeso, ingestión de fructosa e ingesta de alcohol; estas últimas dos inducen la aceleración de la degradación del ATP al AMP, un precursor del ácido úrico. Algunas enfermedades (es decir, trastornos mieloproliferativos y linfoproliferativos, psoriasis y anemia hemolítica) están asociadas con una mayor renovación del ácido nucleico, que también puede conducir a hiperuricemia. La presencia de mutaciones en las enzimas implicadas en el metabolismo de la purina (es decir, hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa deficiencia y PRPP [fosforribosil pirofosfato] sintetasa) también se han identificado como causas genéticas raras de hiperuricemia y gota.

También se han descrito múltiples etiologías para la falla de excreción de urato. Los trastornos renales hereditarios con alelos mutantes raros causan formas clínicamente distintas de gota familiar. Por ejemplo, las mutaciones en los genes de uromodulina y renina se han asociado con hiperuricemia, gota e insuficiencia renal progresiva. Una mutación en el gen de la aldolasa B causa la enfermedad recesiva hereditaria intolerancia a la fructosa en los pacientes, la mayoría de ellos también presentan hiperuricemia y gota. La hipertensión también se ha descrito como un factor de riesgo de hiperuricemia o gota, en parte debido a la disminución de la excreción de urato renal. El uso de diuréticos, la exposición al plomo y la terapia inmunosupresora con ciclosporina también afectan la excreción renal de urato.

Una búsqueda en todo el genoma de los genes que afectan los niveles séricos de ácido úrico ha demostrado que la heredabilidad de los niveles de urato sérico es de alrededor del 63%.

Hasta hace poco, nuestro conocimiento de la genética de la gota se limitaba a las raras mutaciones genéticas discutidas anteriormente. En los últimos años, el desarrollo de nuevas herramientas para investigar el genoma humano ha permitido importantes avances en nuestra comprensión de la enfermedad. Entre ellos, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) son una técnica de investigación desarrollada recientemente para identificar polimorfismos de ADN distribuidos en diferentes poblaciones grandes, y permiten la determinación de factores genéticos comunes que influyen en la salud y la enfermedad. Desde 2008, diferentes GWAS identificado nueve loci de ADN asociados con la concentración de urato en suero, con cuatro vinculados a la gota en varias poblaciones. Estos nuevos datos llevaron a los investigadores a determinar la función de los genes asociados con los loci y su relación con los niveles de urato y gota, junto con los polimorfismos de nucleótido único (SNP) relevantes para cada gen involucrado. Los cuatro loci asociados con la gota corresponden a transportadores de urato localizados en las células epiteliales de los túbulos proximales renales.

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La gota

 

diabetes tipo 1

La diabetes tipo 1 es un trastorno caracterizado por niveles anormalmente altos de azúcar en la sangre. En esta forma de diabetes, las células especializadas en el páncreas  llamadas células beta deja de producir insulina. La insulina controla la cantidad de glucosa (un tipo de azúcar) que pasa de la sangre a las células para su conversión a energía. La falta de insulina provoca la incapacidad de usar la glucosa como energía o para controlar la cantidad de azúcar en la sangre.

La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad; sin embargo, generalmente se desarrolla a principios de la edad adulta, comenzando con mayor frecuencia en la adolescencia. Los primeros signos y síntomas del trastorno son causados ​​por niveles altos de azúcar en la sangre y pueden incluir micción frecuente (poliuria), sed excesiva (polidipsia), fatiga, visión borrosa, hormigueo o pérdida de sensibilidad en las manos y los pies, y pérdida de peso. Estos síntomas pueden reaparecer durante el curso del trastorno si el nivel de azúcar en la sangre no está bien controlado con la terapia de reemplazo de insulina. El control inadecuado también puede causar que los niveles de azúcar en la sangre bajen demasiado (hipoglucemia). Esto puede ocurrir cuando cambian las necesidades del cuerpo, como durante el ejercicio o si se retrasa la alimentación. La hipoglucemia puede causar dolor de cabeza, mareos, hambre, temblores, sudoración, debilidad y agitación.

La diabetes tipo 1 no controlada puede conducir a una complicación potencialmente mortal llamada cetoacidosis diabética. Sin insulina, las células no pueden absorber la glucosa. Las células, incapaces de usar la glucosa en la sangre para obtener energía, responden mediante el uso de grasas en su lugar. Descomponer las grasas para obtener energía produce productos de desecho llamados cetonas, que pueden acumularse en niveles tóxicos en personas con diabetes tipo 1 , lo que produce cetoacidosis diabética. Las personas afectadas pueden comenzar a respirar rápidamente;desarrollar un olor afrutado en la respiración; y experimenta náuseas, vómitos, enrojecimiento facial, dolor de estómago y sequedad de boca (xerostomía). En casos severos, la cetoacidosis diabética puede llevar al coma y a la muerte.

Durante muchos años, la hiperglucemia crónica asociada con la diabetes puede causar daños a los vasos sanguíneos y los nervios, lo que lleva a complicaciones que afectan a muchos órganos y tejidos. La retina , que es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, puede dañarse (retinopatía diabética), lo que lleva a la pérdida de la visión y la ceguera eventual. Daños en el riñón (nefropatía diabética) también pueden ocurrir y puede conducir a insuficiencia renal y enfermedad renal en etapa terminal (ESRD). El dolor, el hormigueo y la pérdida de la sensibilidad normal (neuropatía diabética) a menudo ocurren, especialmente en los pies. La circulación alterada y la ausencia de las sensaciones normales que provocan la reacción a una lesión pueden provocar daños permanentes en los pies; en casos severos, el daño puede llevar a la amputación. Las personas con diabetes tipo 1 también tienen un mayor riesgo de ataques al corazón, derrames cerebrales y problemas con la función urinaria y sexual.

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Perder peso utilizando la ciencia genética

Pierde Peso con la información que contienen tus Genes,

A nadie sorprende ya saber que cada uno de nosotros procesamos los alimentos de forma distinta en función de nuestra genética, por lo que conocer esos procesos particulares es la forma más eficiente de lograr perder peso. Esta demostrado que una dieta que utiliza la genética del paciente, es 2,5 veces más eficiente que una dieta que no la utilice.

¿Cómo Perder peso utilizando la ciencia genética?

Es sencillo, a partir de una muestra de ADN del paciente,  completamente indolora, nuestro laboratorio  analiza los polimorfismos de distintos genes,  y al ser estos genes los encargados de codificar las enzimas de las rutas metabólicas de los alimentos, podemos  conocer con precisión cómo funcionan. A partir de ese momento los profesionales sanitarios de nuestra clínica utilizarán la información genética, médica, los hábitos y tus objetivos para propiciar una perdida de peso saludable.

La genética nos proporciona información precisa de cómo un alimento es metabolizado por nuestro organismo  y sirve para producir energía o crear estructuras celulares. La genéticas nos aporta una foto de  la respuesta de cada persona.

Estos test no solo tienen en cuenta la información genética del paciente, sino su historia clínica, hábitos de vida y hábitos alimentarios. Con esta información se elaboran dietas específicas, absolutamente personalizadas que, sin duda, son las más adecuadas para cada uno, ya que cada persona es diferente.

El sobrepeso, es un trastorno resultante de una desproporción entre la ingestión calórica y el requerimiento energético diario, a la que contribuyen tanto factores ambientales (dieta y actividad física), como factores genéticos. Debido a esto, es esencial saber qué gasto calórico tiene tu cuerpo al día para equilibrar las kcal que tu cuerpo necesita en función de tu actividad diaria y objetivos.

Es muy importante tener en cuenta que un estilo de vida físicamente activo y una dieta saludable se asocia con una reducción del 40% de la predisposición genética a la obesidad, el restante 60% obedece a la genética, y para conseguir un estilo de vida saludable, los pacientes DNActive  cuentan con la herramienta perfecta que permite generar un  plan nutricional personalizado en el que se ajustará las kcal que tu cuerpo realmente necesita diariamente, con los porcentajes adecuados de hidratos, proteinas y grasas, micronutrientes, eliminando lo que te sienta mal, y potenciando lo que te viene bien…. para facilitarte la pérdida de peso o el mantenimiento de un peso saludable evitando caer en la obesidad.

Puedes obtener esta información con nuestro estudio ADN Dieta Personalizada, y si además eres deportista pierde peso y tonifica con nuestro estudio ADN Sportlife

operación bikini

No estas harta/o de la Operación Bikini, nosotros si!!!!

En nuestra practica clínica,  la mayor parte de nuestros pacientes vienen de procesos de perdida de peso frustrados, si es cierto que en algunos caso han conseguido perdidas de peso importantes, pero el efecto rebote es lo habitual, y eso se produce por que no han conseguido conocer cómo funciona su cuerpo! Lo que obliga a inicar constantemente la temida operación bikini!

Ya cuentas con las herramienta científica: LA GENETICA,  con la que de una vez por todas vas a conseguir  perder peso y que sea tu última operación bikini,  nuestro estudio ADN DIETA PERSONALIZADA, y nuestro PROGRAMA PESO IDEAL, te van a permitir conocerte en profundidad y modificar tus hábitos alimenticios sin sacrificios innecesarios.

Según nuestra experiencia tanto personal como profesional, esto será lo que va a pasar…, en enero la mayor parte de nosotros tendremos un propósito como todos los años de comenzar una vida saludable y comenzar una dieta que nos permita eliminar los excesos de estas fiestas. Para ello introducimos la Genética como aspecto clave en tu propósito de adelgazar.

¿Y cómo funciona? Es sencillo, si podemos conocer de antemano gracias a la genómica cómo funcionan nuestros procesos metabólicos, podemos hacer recomendaciones dietéticas específicas y completamente personalizadas que permitan:

  • Definir los porcentajes de macronutrientes (Grasas, Carbohidratos y Proteínas) adecuados, la tipología y las cantidades de los mismos en función a nuestra capacidad de absorción/metabolización.
  • Establecer suplementación de micronutrientes en función de los déficits (minerales, vitaminas, etc.).
  • Eliminar de tu dieta lo que no te hace bien.
  • Restringir o incorporar para evitar no sólo las manifestaciones clínicas, sino incluso la propia posibilidad de enfermar con patologías relacionadas con la alimentación, en los sujetos predispuestos.
  • Determinar el comportamiento de nuestro cuerpo antes estímulos externos, como el deporte… e internos (saciedad…).
  • Y un largo etc.

En definitiva, la Nutrigenética (como rama especifica de la genética) cuando se utiliza con rigor científico, posibilita una intervención nutricional absolutamente personalizada que permite al paciente conseguir sus objetivos nutricionales y conocerse de una vez por todas.

Y este propósito de adelgazar de una vez por todas, con nuestra ayuda, está a tu alcance!!

 

Mejor una dieta basada en hidratos o en grasas

La respuesta a si ¿es Mejor una dieta basada en hidratos o en grasas? para nosotros es fácil.

DEPENDERÁ DE TU GENÉTICA, y con nuestro PROGRAMA PESO IDEAL lo sabrás por solo 79€7mes

Ya es un estándar de los nutricionistas establecer o bien una reducción de ingesta de carbohidratos o bien de grasas en prácticamente todas las dietas.

Los carbohidratos y  las grasas junto a las proteínas, son los principales nutrientes en nuestra alimentación. Estos ayudan a proporcionar energía al cuerpo. El cuerpo necesita los carbohidratos y las grasas. Por lo que una dieta baja en carbohidratos  o en grasas puede tener consecuencias directas en nuestra salud. De ahí la necesidad de afinar y no evitar lo que no te sienta mal.

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