Tratamiento de salud y mapa de riesgos genéticos para tus pacientes. Análisis de patologías y trastornos genéticos. Diagnóstico temprano de enfermedades

En DNActive identificamos variaciones genéticas con importante información clínica de relevancia de cada una de las especialidades médicas relacionadas con cientos de patologías a través, bien del análisis del exoma clínico o del análisis del array de genotipado Infinium Global Screening Array-24 v3.0 de illumina®.

Entre los marcadores analizados encontramos: Marcadores en regiones exónicas, Regiones intrónicas, Missense, Nonsense, Frameshift, Indels, Stop-gained, Mitocondriales y Marcadores en cromosomas sexuales.

Los criterios de clasificación de las variantes son:

  • Patogénica o asociada con la enfermedad.
  • Variantes clínicamente significativas muy posiblemente asociadas con la enfermedad.
  • No asociadas con la enfermedad.

Alta cobertura de enfermedades con importancia clínica, basadas en bases de datos de rigor científico como ClinVar, American College of Medical Genetics, the Pharmacogenomics Knowledgebase (PharmGKB), y el National Human Genome Research Institute (NHGRI)-EBI.

CLASIFICACIÓN DE LAS PATOLOGÍAS ANALIZADAS

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

En esta sección se analizan enfermedades monogénicas que son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Tienen un patrón de herencia bien definido.

TRASTORNOS MITOCONDRIALES

En esta sección se analizan trastornos genéticos mitocondriales causados por alteraciones en genes localizados en el ADN mitocondrial. Las enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial son pocas, pero significativas, de ahí la importancia de su análisis.

ENFERMEDADES COMPLEJAS O MULTIFACTORIALES

En este apartado se analizan enfermedades que están causadas por el efecto combinado de diferentes genes y en las que además influyen los factores ambientales de forma considerable.

La forma de abordar y hacer frente a estas enfermedades consiste en tener en cuenta tanto los factores genéticos que participan en cada paciente como los factores ambientales para personalizar el tratamiento y/o modificar el estilo de vida si es necesario.

Estamos hablando de enfermedades como enfermedad cardiovascular, la hipertensión, la diabetes, el asma, algunos cuadros psiquiátricos y cánceres, que dependen de una combinación de herencia genética con factores ambientales y modo de vida. Las enfermedades complejas corresponden a un grupo de condiciones que presentan un carácter hereditario no definido. Es decir, existe agregación familiar de la enfermedad, pero no siguen un patrón mendeliano de herencia. Pueden afectar a un sexo más que al otro y presentan expresión variable.

FARMACOGENÉTICA

En este apartado se analiza la variabilidad genética en la respuesta a determinados tratamientos farmacológicos. No todos los individuos responden a los fármacos de igual manera, es decir, la eficacia de los tratamientos en muchos casos no es la misma, variando de un individuo a otro. Se ha asociado la respuesta de cada persona a ciertos fármacos a la presencia de determinados polimorfismos en los genes que codifican las proteínas implicadas en la ruta metabólica de esos fármacos.

El objetivo es prescribir la medicación adecuada para cada paciente, en función de su genética, con el fin de evitar posibles efectos adversos o fracasos terapéuticos.

BIOMARCADORES

En este apartado se analiza la predisposición genética a tener niveles anormales de ciertos parámetros metabólicos.

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¿CUÁNDO DEBO HACERME UNA PRUEBA GENÉTICA?

  • Las pruebas genéticas deben usarse para confirmar un diagnóstico en una persona que presenta ciertos síntomas o para monitorear el pronóstico de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento médico.
  • Las pruebas predictivas o de predisposición sirven para identificar a las personas con riesgo de una enfermedad antes de la aparición de los síntomas.
  • Las pruebas de detección de portadores pueden ayudar a las parejas a saber si son portadores, y en tal caso, el riesgo de transmisión a sus hijos del alelo de una enfermedad recesiva como la fibrosis quística, la anemia falciforme, entre otras muchas patologías.

Se recomienda este tipo de pruebas a aquellas personas que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o a los miembros de un grupo étnico con un mayor riesgo de contraer ciertas enfermedades genéticas.

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