Mapa Genético
María José De la Paz Gallardo

Mapa Genético para diagnosticar, tratar y prevenir la enfermedad

Desde hace 15 años,  la medicina cuenta con un nueva herramienta clave para diagnosticar, tratar y prevenir  enfermedades. Y está a tu disposición: El Mapa Genético.  Esta herramienta  la proporcionó la secuenciación del Genoma Humano. ¿quieres saber como te ayudará a mejorar tu salud y bienestar?.

El genoma humano es todo el “tesoro de la herencia humana”. La secuencia del genoma humano obtenida por el Proyecto del Genoma Humano, completado en abril de 2003, proporciona la primera visión integral de nuestro patrimonio genético. Los 46 cromosomas humanos (22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales) entre ellos albergan casi 3 mil millones de pares de bases de ADN que contienen aproximadamente 20.500 genes que codifican proteínas. Los mas importantes y estudiados están recogidos en el Mapa Genético que utilizamos en la Clínica DNActive. 

UTILIZA TU MAPA GENÉTICO Y NUESTROS ESTUDIOS PARA CUIDAR TU SALUD Y PREVENIR LA APARICIÓN DE ENFERMEDADES

Una enfermedad genética es cualquier enfermedad causada por una anomalía en el genoma de un individuo, la composición genética completa de la persona. La anomalía puede variar de minúscula a importante, desde una mutación discreta en una única base en el ADN de un solo gen hasta una anomalía cromosómica grave que implica la suma o la resta de un cromosoma o conjunto de cromosomas completos. Algunos trastornos genéticos se heredan de los padres, mientras que otras enfermedades genéticas son causadas por cambios o mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes preexistentes. Las mutaciones pueden ocurrir al azar o debido a alguna exposición ambiental. Son de cuatro tipo, pero en este post abordaremos tres, y dejaremos por su singularidad la Herencia genética mitocondrial para otro post. 

Herencia genética de un solo gen

Herencia genética única, también llamada herencia mendeliana o monogenética. Este tipo de herencia es causada por cambios o mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un solo gen. Hay más de 6,000 trastornos conocidos de un solo gen, que ocurren en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos. Estos trastornos se conocen como trastornos monogenéticos (trastornos de un solo gen) y si este gen contiene la mutación, la patología se produce sin lugar a duda.

Algunos ejemplos fibrosis quística, anemia de células falciformes, Síndrome de Marfan, Huntington,  hemocromatosis…  Y así hasta 6000 patologías identificadas.

Herencia genética multifactoriales

Herencia multifactorial, que también se llama herencia compleja o poligénica. Los trastornos de herencia multifactorial son causados ​​por una combinación de factores ambientales (por ejemplo dieta, patogenos, descanso, sedentarismo, etc..) y mutaciones en múltiples genes. En este caso se habla de predisposición o susceptibilidad.

Sin embargo, uno de los problemas más difíciles por delante es dilucidar aún más cómo los genes contribuyen a las enfermedades que tienen un patrón complejo de herencia, como en los casos de diabetes , asma , cáncer,  enfermedad mental . En todos estos casos, ningún gen tiene el poder de sí / no para decir si una persona desarrollará la enfermedad o no. Es probable que se requiera más de una mutación antes de que la enfermedad se manifieste, y una cantidad de genes puede contribuir de forma sutil a la susceptibilidad de una persona a una enfermedad; los genes también pueden afectar cómo una persona reacciona a los factores ambientales.

Quienes posean las variaciones genéticas aumentan su riesgo de padecer determinadas patologias y necesariamente han de vigilar los factores ambientales y llevar un mayor control.   Por ejemplo, se saben que  diferentes genes que influyen en la susceptibilidad al cáncer de mama en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Y muchas de las enfermedades crónicas comunes son trastornos multifactoriales.

Más ejemplos de herencia multifactorial, Hipertensión, Alzheimer, Artritis , Diabetes, Diversos Cánceres, y la gran mayoria de  las enfermedades crónicas no contagiosas.

Anomalías cromosómicas

Los cromosomas, estructuras distintas formadas por ADN y proteína, se encuentran en el núcleo de cada célula. Debido a que los cromosomas son los portadores del material genético, las anomalías en el número o estructura de los cromosomas pueden provocar enfermedades. Las anormalidades en los cromosomas típicamente ocurren debido a un problema con la división celular.

Por ejemplo, el síndrome de Down (a veces denominado “síndrome de Down”) o la trisomía 21 es un trastorno común que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21. Hay muchas otras anomalías cromosómicas

Si aún no tienes tu  Mapa Genético este es el momento, cualquiera de nuestros estudios genéticos te lo proporcionará de forma adicional y al mismo precio. Será valido de por vida, y lo podrán consultar los profesionales sanitarios para completar el diagnóstico y los tratamientos cuando lo desees. 

María José De la Paz Gallardo
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