color de ojos
María José De la Paz Gallardo

La genética y el color de ojos

¿Sabes que rasgos personales acompañaran a tus descendientes? A partir del análisis genético podemos determinar que rasgos característicos estarán presentes en tus descendientes. Por ejemplo, el color de ojos y/o pigmentación de la piel,  capilar, etc.

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El color de los ojos está determinado por las variaciones en los genes de una persona. La mayoría de los genes asociados con el color de los ojos están involucrados en la producción, el transporte o el almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de los ojos está directamente relacionado con la cantidad y calidad de melanina en las capas frontales del iris. Las personas con ojos marrones tienen una gran cantidad de melanina en el iris, mientras que las personas con ojos azules tienen mucho menos de este pigmento.

Una región particular en el cromosoma 15 juega un papel importante en el color de los ojos. Dentro de esta región, hay dos genes ubicados muy juntos: OCA2 y HERC2 . La proteína producida a partir del gen OCA2 , conocida como proteína P, participa en la maduración de los melanosomas, que son estructuras celulares que producen y almacenan melanina. Por lo tanto, la proteína P juega un papel crucial en la cantidad y calidad de la melanina que está presente en el iris. Varias variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina en el iris, lo que da lugar a ojos azules en lugar de café en personas con un polimorfismo en este gen.

 

Una región del gen HERC2 cercano, conocida como intrón 86, contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2 , activándolo o desactivándolo según sea necesario. Se ha demostrado que al menos un polimorfismo en esta área del gen HERC2 reduce la expresión de OCA2 , lo que produce menos melanina en el iris y ojos de color más claro.

Varios otros genes desempeñan papeles más pequeños en la determinación del color de los ojos. Algunos de estos genes también están involucrados en la coloración de la piel y el cabello. Los genes con funciones informadas en el color de ojos incluyen ASIP , IRF4 , SLC24A4 , SLC24A5 , SLC45A2 , TPCN2 , TYR y TYRP1 . Es probable que los efectos de estos genes se combinen con los de OCA2 y HERC2 para producir un continuo de colores de ojos en diferentes personas.

Los investigadores solían pensar que el color de los ojos estaba determinado por un solo gen y seguían un patrón de herencia simple en el que los ojos marrones eran dominantes para los ojos azules. Según este modelo, se creía que los padres que tenían ambos ojos azules no podían tener un hijo con ojos marrones. Sin embargo, estudios posteriores mostraron que este modelo era demasiado simplista. Aunque es poco común, los padres con ojos azules pueden tener hijos con ojos marrones. La herencia del color de los ojos es más compleja de lo que se sospechaba originalmente debido a la presencia de múltiples genes. Mientras que el color de ojos de un niño a menudo puede predecirse por los colores de los ojos de sus padres y otros parientes, las variaciones genéticas a veces producen resultados inesperados.

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Se han descrito varios trastornos que afectan el color de los ojos. El albinismo ocular se caracteriza por la pigmentación severamente reducida del iris, que causa ojos muy claros y problemas significativos con la visión. Otra afección llamada albinismo oculocutáneo afecta la pigmentación de la piel y el cabello además de los ojos. Las personas afectadas tienden a tener lirios de color muy claro, piel clara y cabello blanco o de color claro. Tanto el albinismo ocular como el albinismo oculocutáneo son el resultado de mutaciones en genes implicados en la producción y el almacenamiento de melanina. Otra afección llamada heterocromía se caracteriza por ojos de diferentes colores en el mismo individuo. La heterocromía puede ser causada por cambios genéticos o por un problema durante el desarrollo del ojo, o puede ser adquirida como resultado de una enfermedad o lesión del ojo.

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María José De la Paz Gallardo
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