Existen diferentes variaciones genéticas a lo largo del genoma humano que son responsables del desarrollo de determinadas patologías y enfermedades. Los estudios genéticos nos ayudan a adelantarnos a la aparición de dichos problemas, mejorar su diagnóstico y afinar en su tratamiento. Además, los seres humanos somos iguales en un 99,9% , si bien hay determinadas variaciones genéticas que hacen que nos diferenciemos. Aunque pueda parecer insignificante, este 0,1 % es responsable, no sólo de que nuestros rasgos sean únicos, sino de que el funcionamiento de nuestro cuerpo en cuestiones cotidianas como nutrición o actividad física, por ejemplo, sea diferente.

Estos conocimientos nos permiten personalizar productos, servicios y utilidades, que acompañen al cliente en su día a día, ajustando aspectos como dieta, suplementos, entrenamientos, hábitos…

El proyecto surgió hace tres años. Los estudios genéticos empezaban a entrar con fuerza en el mercado, pero no aportaban más que mera información estadística de riesgos y predisposiciones. Los avances en genética son públicos, pero la información había que gestionarla para que fuese útil. Por ello, era necesario crear una empresa que lo desarrollase, legal, tecnológica y comercialmente, ofreciendo soluciones reales que acompañasen al cliente en su día a día y haciendo posible que ese conocimiento pasase de ser una mera curiosidad a algo que ayudara a la prevención, diagnóstico o tratamiento de un problema.

El equipo de DNActive cuenta con dos roles sinérgicos y balanceados, por un lado los tecnólogos (una doctora en Biología Molecular, un Médico Nuclear y un Bioinformático) y por otro lado los gestores, conformado por dos profesionales con amplia experiencia en gestión y en startups. Los gestores se enamoraron de la idea y se involucraron al 100%, dejando sus desempeños anteriores para llevarla a cabo.

En DNActive analizamos más de 640.000 variaciones genéticas (mutaciones, indels, polimorfismos….), para que, de la mano de los profesionales sanitarios y en función de sus objetivos, poder personalizar sus acciones preventivas, diagnósticos, tratamientos, nutrición, actividad física, etc.

Existen dos tipos de clientes interesados en hacerse estudios genéticos. Por un lado, personas con antecedentes familiares en enfermedades hereditarias con dolencias de dudoso y/o complejo diagnóstico, pacientes cuyo médico tenga la necesidad de optimizar el tratamiento que le está prescribiendo (servicio de salud). Por otro lado, cualquier persona que esté preocupada en mejorar su salud en general, nutrición o desempeño físico para que, a partir de las respuestas obtenidas, les puedan ofrecer soluciones personalizadas que le permitan alcanzar sus metas (servicio de estética o deportivo).

Los servicios que ofrecen van más allá de la estadística. Usan desarrollos propios y el apoyo de la red para dar servicios personalizados de valor (prevención, diagnóstico, tratamiento, dietas, entrenamientos, suplementación, etc.). Una intensa actividad en el ámbito de las TICs que nos han permitido diferenciar nuestros servicios del resto de empresas dedicadas al análisis genético.

En la actualidad estamos a punto de alcanzar el equilibrio, multiplicando por tres las ventas cada año. Tenemos más de 300 colaboradores, hemos dado el salto a USA, México y Chile, cerrado acuerdos con un grupo de compras muy potente del sector farmacia y con el segundo operador mundial del sector de los análisis. Los próximos 10 y 11 de julio nos podreís encontrar en Alhambra Venture 2018, que se celebrará en Granada.

Los expertos señalan que la tendencia del mercado de la genética es de un crecimiento exponencial, y DNActive pretende situarse a la cabeza, para ello vamos a utilizar lo que nos diferencia del resto, el alcance de nuestros servicios, las sinergias con el canal sanitario y capacidad tecnológica.

 

La gota
Clínica DNActive

La gota es una enfermedad artrósica crónica asociada con altos niveles de urato en la sangre. Los avances recientes en la investigación han permitido la identificación de varios factores genéticos nuevos y comunes que subyacen a la enfermedad.

Entre esos factores genéticos que influyen en la aparición de la gota se ha destacado un polimorfismo en la isoforma G2 del transportador de casete de unión a ATP del gen transportador ABC. Se encontró que la isoforma transportadora de casete de unión a ATP estaba implicada en la eliminación del urato renal y la presencia del polimorfismo Q141K para inducir una disminución de 2 veces en el flujo de salida de urato. Se ha demostrado que la variante Q141K tiene un tráfico deteriorado, lo que lleva a su retención intracelular, mientras que la proteína de tipo salvaje se expresa en la superficie de la célula. Se están estudiando varios agentes con el fin de mejorar el plegamiento, el tráfico y la función de varios transportadores ABC, incluida la isoforma transportadora de casete de unión a ATP G2. Si tiene éxito, esta estrategia abre puertas a nuevas terapias potenciales para la gota.

La gota es un trastorno progresivo causado por un metabolismo alterado de los uratos, que conduce a niveles elevados de urato sérico (hiperuricemia) y la formación de cristales de urato que se acumulan en las articulaciones. Aunque la hiperuricemia asintomática es el estado precursor del desarrollo de gota, muchas personas con alto nivel de urato en suero nunca desarrollan gota, el riesgo varía según el grado de hiperuricemia.

El urato es el metabolito final del metabolismo de la purina endógena y dietética. Los alimentos contienen poca cantidad de urato, que se produce principalmente en el hígado y, en menor medida, en el intestino delgado. Un tercio del urato se excreta a través del tracto gastrointestinal y dos tercios a través de los riñones, aunque el 90% del urato filtrado por los riñones se reabsorbe

Los niveles elevados de urato sérico y la gota se han atribuido a diferentes factores causales: genética, nutrición, medicación, sexo, edad y medio ambiente.

Alrededor del 90% de las personas hiperuricemiantes presentan una alteración de la excreción renal de urato, mientras que alrededor del 10% de ellas producen urato en exceso. La sobreproducción de uratos puede deberse a causas adquiridas, como comer alimentos ricos en purinas, sobrepeso, ingestión de fructosa e ingesta de alcohol; estas últimas dos inducen la aceleración de la degradación del ATP al AMP, un precursor del ácido úrico. Algunas enfermedades (es decir, trastornos mieloproliferativos y linfoproliferativos, psoriasis y anemia hemolítica) están asociadas con una mayor renovación del ácido nucleico, que también puede conducir a hiperuricemia. La presencia de mutaciones en las enzimas implicadas en el metabolismo de la purina (es decir, hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa deficiencia y PRPP [fosforribosil pirofosfato] sintetasa) también se han identificado como causas genéticas raras de hiperuricemia y gota.

También se han descrito múltiples etiologías para la falla de excreción de urato. Los trastornos renales hereditarios con alelos mutantes raros causan formas clínicamente distintas de gota familiar. Por ejemplo, las mutaciones en los genes de uromodulina y renina se han asociado con hiperuricemia, gota e insuficiencia renal progresiva. Una mutación en el gen de la aldolasa B causa la enfermedad recesiva hereditaria intolerancia a la fructosa en los pacientes, la mayoría de ellos también presentan hiperuricemia y gota. La hipertensión también se ha descrito como un factor de riesgo de hiperuricemia o gota, en parte debido a la disminución de la excreción de urato renal. El uso de diuréticos, la exposición al plomo y la terapia inmunosupresora con ciclosporina también afectan la excreción renal de urato.

Una búsqueda en todo el genoma de los genes que afectan los niveles séricos de ácido úrico ha demostrado que la heredabilidad de los niveles de urato sérico es de alrededor del 63%.

Hasta hace poco, nuestro conocimiento de la genética de la gota se limitaba a las raras mutaciones genéticas discutidas anteriormente. En los últimos años, el desarrollo de nuevas herramientas para investigar el genoma humano ha permitido importantes avances en nuestra comprensión de la enfermedad. Entre ellos, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) son una técnica de investigación desarrollada recientemente para identificar polimorfismos de ADN distribuidos en diferentes poblaciones grandes, y permiten la determinación de factores genéticos comunes que influyen en la salud y la enfermedad. Desde 2008, diferentes GWAS identificado nueve loci de ADN asociados con la concentración de urato en suero, con cuatro vinculados a la gota en varias poblaciones. Estos nuevos datos llevaron a los investigadores a determinar la función de los genes asociados con los loci y su relación con los niveles de urato y gota, junto con los polimorfismos de nucleótido único (SNP) relevantes para cada gen involucrado. Los cuatro loci asociados con la gota corresponden a transportadores de urato localizados en las células epiteliales de los túbulos proximales renales.

Con DNActive puedes identificar el riesgo de padecer Gota. ¿A qué esperas para escuchar a tu ADN?

La gota

 

diabetes tipo 1
Clínica DNActive

La diabetes tipo 1 es un trastorno caracterizado por niveles anormalmente altos de azúcar en la sangre. En esta forma de diabetes, las células especializadas en el páncreas  llamadas células beta deja de producir insulina. La insulina controla la cantidad de glucosa (un tipo de azúcar) que pasa de la sangre a las células para su conversión a energía. La falta de insulina provoca la incapacidad de usar la glucosa como energía o para controlar la cantidad de azúcar en la sangre.

La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad; sin embargo, generalmente se desarrolla a principios de la edad adulta, comenzando con mayor frecuencia en la adolescencia. Los primeros signos y síntomas del trastorno son causados ​​por niveles altos de azúcar en la sangre y pueden incluir micción frecuente (poliuria), sed excesiva (polidipsia), fatiga, visión borrosa, hormigueo o pérdida de sensibilidad en las manos y los pies, y pérdida de peso. Estos síntomas pueden reaparecer durante el curso del trastorno si el nivel de azúcar en la sangre no está bien controlado con la terapia de reemplazo de insulina. El control inadecuado también puede causar que los niveles de azúcar en la sangre bajen demasiado (hipoglucemia). Esto puede ocurrir cuando cambian las necesidades del cuerpo, como durante el ejercicio o si se retrasa la alimentación. La hipoglucemia puede causar dolor de cabeza, mareos, hambre, temblores, sudoración, debilidad y agitación.

La diabetes tipo 1 no controlada puede conducir a una complicación potencialmente mortal llamada cetoacidosis diabética. Sin insulina, las células no pueden absorber la glucosa. Las células, incapaces de usar la glucosa en la sangre para obtener energía, responden mediante el uso de grasas en su lugar. Descomponer las grasas para obtener energía produce productos de desecho llamados cetonas, que pueden acumularse en niveles tóxicos en personas con diabetes tipo 1 , lo que produce cetoacidosis diabética. Las personas afectadas pueden comenzar a respirar rápidamente;desarrollar un olor afrutado en la respiración; y experimenta náuseas, vómitos, enrojecimiento facial, dolor de estómago y sequedad de boca (xerostomía). En casos severos, la cetoacidosis diabética puede llevar al coma y a la muerte.

Durante muchos años, la hiperglucemia crónica asociada con la diabetes puede causar daños a los vasos sanguíneos y los nervios, lo que lleva a complicaciones que afectan a muchos órganos y tejidos. La retina , que es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, puede dañarse (retinopatía diabética), lo que lleva a la pérdida de la visión y la ceguera eventual. Daños en el riñón (nefropatía diabética) también pueden ocurrir y puede conducir a insuficiencia renal y enfermedad renal en etapa terminal (ESRD). El dolor, el hormigueo y la pérdida de la sensibilidad normal (neuropatía diabética) a menudo ocurren, especialmente en los pies. La circulación alterada y la ausencia de las sensaciones normales que provocan la reacción a una lesión pueden provocar daños permanentes en los pies; en casos severos, el daño puede llevar a la amputación. Las personas con diabetes tipo 1 también tienen un mayor riesgo de ataques al corazón, derrames cerebrales y problemas con la función urinaria y sexual.

En DNActive podemos ayudarte a conocer mejor tu genética, descarga un ejemplo para verlo:

 

rendimiento deportivo
Clínica DNActive

Nuestro rendimiento deportivo viene determinado por el tipo de entrenamiento que llevemos a cabo pero también por nuestra genética y esto es algo que analizaremos en este post.

Gran número de estudios en internet han hecho que la gente se plantee de otra manera como debe entrenar. Un ejemplo es este post en el que nos comentan lo buena idea que es realizar test genéticos para obtener un mayor rendimiento deportivo. En este caso, un paciente que ya tenia parte de su genoma analizado por la empresa 23andme, especializada en ancestros, y que utilizó nuestros servicios para aprovechar la información.

https://www.fitnessrevolucionario.com/2018/06/23/tests-geneticos-y-entrenamiento/

El gen ACTN3 condiciona en gran medida el rendimiento deportivo, expresando la proteína en las fibras musculares rápidas. Los individuos con este gen activo poseen un mayor rendimiento en deportes explosivos o de fuerza y los que tienen la inactiva mayor capacidad de resistencia.

rendimiento deportivo

En cuanto al tipo de fibras musculares, aunque la genética tenga algo que decirnos, no podemos olvidarnos del tipo de entrenamiento, ya que una persona que entrene fuerza tendrá a desarrollar fibras rápidas en mayor medida que un atleta de resistencia. Un gran ejemplo es el contraste entre un velocista y un maratoniano.

Para mejorar nuestro rendimiento deportivo, debemos adaptarnos y escuchar a nuestro cuerpo. No hay ni punto de comparación entre las personas con una predisposición a ganar masa muscular a las que no. Debemos entrenar en función a nuestro potencial genético con el fin de priorizar ejercicios. Realizando un estudio genético obtendremos la información necesaria para nuestro entrenamiento

Rendimiento deportivo

Si no ajustamos el entrenamiento a nuestras necesidades pueden aparecer lesiones, las cuales también vienen condicionadas por factores genéticos al igual que el rendimiento deportivo. Esto viene determinado por la producción de colágeno, que es la proteína encargada de los huesos y el tejido conectivo. Además de eso, el gen Col5A1 determina la producción de elastina, relacionada con una mayor elasticidad y menor riesgo de lesión.

rendimiento deportivo

La suplementación es, para muchos, un elemento clave para optimizar el rendimiento deportivo. En los últimos años se ha ido popularizando la suplementación de creatina y cafeína. En función a tu genética los efectos serán unos u otros. Por ejemplo los individuos con más fibras rápidas gozan de una mejor absorción de la creatina. Es necesario mencionar que el consumo de cafeína debe ir limitado si eres un metabolizador lento.

rendimiento deportivo

Como hemos visto a lo largo del post, la genética es un gran factor condicionante del rendimiento deportivo, dándonos pequeñas pistas de como encontrar el entrenamiento perfecto para nosotros. Con el estudio genético de DNActive te podemos ayudar a encontrar el tuyo.

Descarga el ejemplo totalmente gratuito del estudio genético de DNActive

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¿Es posible poder prevenir ciertas enfermedades con el conocimiento de tu genética?

A través de unas nociones básicas nutricionales para minimizar y reducir los riesgos detectados en tu genética de padecer dichas enfermedades.

Por ejemplo los antioxidantes son una de las sustancias más investigadas por la ciencia debido al enorme potencial que tienen para ayudar a nuestro cuerpo a luchar contra enfermedades que pueden ser, en algunos casos, muy serias.

¿Qué supone la oxidación en nuestro cuerpo? El oxígeno, aunque absolutamente necesario para la vida, es un elemento muy reactivo. Tras completar su función energética, el oxígeno puede formar sustancias como los peróxidos (como el agua oxigenada) o los radicales libres (moléculas con electrones desapareados que son reactivas e inestables). Estos dos compuestos tienen potencial dañino para todas las partes de la célula, desde las proteínas que forman las estructuras a los lípidos, o incluso para el propio ADN.

Existe una relación inversamente proporcional entre los antioxidantes y el riesgo de enfermedades crónicas

Los alimentos que destacan por su contenido en antioxidantes son:

  • Vitamina C. Guayaba, grosella, pimiento, kiwi, brócoli, naranja, limón o piña.
  • Melatonina. Nueces, plátano, tomates, cerezas o arroz.
  • Tocoferoles vitamina E. Avellanas, nueces, almendras, aceite de oliva o espirulina.
  • Carotenoides. Tomate (muy rico en licopeno), calabaza, zanahoria, papaya, mango, melocotón, acelgas o espinacas.
  • Polifenoles. Almendras, nueces, pistachos o setas.

Pero el riesgo de los agentes oxidantes va más allá. Estas son algunas de las enfermedades (realmente serias) que se relacionan con el daño oxidativo y para las que, en teoría, los antioxidantes podrían jugar un papel beneficioso:

  • Enfermedad de Alzheimer.
  • Párkinson.
  • Diabetes.
  • Artritis reumatoide.
  • Cáncer.

Con el estudio genético de DNActive podrás conocer tus intolerancias y patologías ya que tu genética te predispone a padecer estas, solo la prevención te ayudará a mitigar sus efectos o evitar su aparición. Una gran parte de las intolerancias y patologías con causa o relación con la nutrición, están determinadas por tus genes.

Puedes conseguir un ejemplo totalmente gratuito de nuestro estudio genético clickando abajo.